Что такое спинальная мышечная амиотрофия

Начиная с рождения и в течение жизни человек рискует столкнуться с разного рода заболеваниями, некоторые из которых поражают нервную систему. Одной из наиболее тяжелых патологий такого характера является спинальная амиотрофия, открытая двумя учеными Верднигом и Гоффманом, названная в их честь.

Спинальная мышечная амиотрофия Верднига-Гоффмана (СМА) – тяжелое и редкое заболевание, характеризующееся серьезным поражением нервной системы. Патология имеет сугубо генетический фактор передачи, то есть передается от взрослого человека ребенку наследственным путем.

Вследствие поражения нервной системы у человека развивается острая мышечная слабость на всех участках тела, из-за чего утрачивается способность больных к самостоятельному передвижению, самообслуживанию, человек даже не может принимать и сохранять сидячее положение без посторонней помощи.

Эта патология имеет несколько отдельных форм развития, может быть врожденной или приобретенной в течение жизни, если у кого-то из ближайших родственников (учитывая последние 2 поколения), была диагностирована спинальная амиотрофия. Более того, если у одного или обоих родителей была поврежденная хромосома, она будет передана ребенку с рождения.

Полноценного лечения для пациентов с врожденной или приобретенной болезнью Верднига не существует, рекомендуется прерывать беременность при обнаружении патологию методами дородовой диагностики. При этом для людей с развивающейся болезнью все же есть некоторые вспомогательные методы лечения, о которых поговорим позже.

днк

Причины заболевания

Как уже говорилось ранее, спинальная амиотрофия передается исключительно наследственным путем, посредством передачи от родителя ребенку пораженного хромосома, если конкретно — пятого.

Примечательно, что носители поврежденных хромосом могут даже не подозревать о такой патологии, патология никак не действует на их организм. Принимая во внимание фактор генетической наследственности, если носителем поврежденной хромосомы выступает один из родителей, она передастся ребенку, но спинальная мышечная атрофия может проявить себя не сразу, а в течение жизни.

Если же носителями патологически измененной хромосомы выступают оба родителя, высока вероятность, что СМА проявится у ребенка при рождении. Таких детей крайне сложно выходить и согласно статистике, их продолжительность жизни мала. Все зависит от скорости прогрессирования патологии, разрушения нейронных связей и нервных тканей.

Помимо пути передачи заболевания, под словом причина можно подразумевать особенности развития патологического процесса в организме малыша. Дело в том, поврежденная хромосома является таковой ввиду внутренней генной мутации, у детей с врожденной формой болезни, как и у взрослых с приобретенной, нарушается процесс синтеза белка.

Острая нехватка белка с течением времени приводит к полной атрофии мышц, изначально в спинном отделе. Однако с развитием болезни атрофия принимает все более ужасающие масштабы, отмечается отсутствие работы дыхательной мускулатуры, пропадает возможность живать, глотать, искажается лицо и т. д.

Развитие такого заболевания, как болезнь Верднига во взрослом возрасте, начинается не только самостоятельно. Приблизить начало патологического процесса могут определенные предрасполагающих факторов:

  • Несбалансированный рацион питания в течение жизни.
  • Приобретенные нарушения кровообращения, вызванные патологиями сердечно-сосудистой системы.
  • К атрофии спинных мышц предрасполагают сопутствующие проблемы нервной системы, сопровождающиеся нарушениями нервно-мышечной проводимости.
  • Пагубные привычки в виде алкоголизма или длительного курения.
  • Патологические процессы, сказывающиеся на работе отдельных систем и органов организма и прочее.
  • Каждый из приведенных факторов с течением времени приближает начало болезни в тех случаях, когда передача поврежденной хромосомы произошла именно от одного родителя, то есть болезнь была неврожденной, а приобретенной.

Как в младенческом, так и во взрослом возрасте развитие болезни можно замедлить, но терапия значительно сильнее помогает именно в случае приобретенной патологии. В остальном же исход больных спинальной амиотрофией один – болезнь становится причиной летального исхода.

Виды и симптомы

Заболевание спинальная амиотрофия разделяется медиками и учеными на несколько типов, отличающихся степенью прогрессирования патологического течения, возрастом пациента, тяжестью течения болезни и ее клиническими признаками, а также продолжительностью жизни.

При этом следует отметить, что в клинической картине всегда отсутствует нарушения, кусающие чувствительной и умственной сферы, равно как и не затрагиваются функции органов таза. Спинальная мышечная атрофия затрагивает только двигательную сферу, именно этим разнится клиническая картина каждого вида патологии.

Что касается принципа деления, медики выделяют 4 формы заболевания, для полноценного понимания, стоит рассмотреть каждую отдельно.

1 форма

Этот тип патологического процесса часто называют младенческим, так как он диагностируется у новорожденных с первых дней жизни и вплоть до 6 месяцев. Первая форма считается наиболее злокачественной в силу возраста человека, а также скорости прогрессирования и наносимого организму ущерба.

Касательно клинической картины, она разнообразна:

  • Нарушаются глотательный и сосательный рефлексы, что сопровождается неполноценной моторикой языка. На языке заметны спонтанные и неконтролируемые мышечные сокращения, их называют фисцикуляциями, орган атрофирован. Ввиду нарушений глотательного рефлекса при кормлении молоко матери может попадать в дыхательные пути.
  • В этом возрасте характерным симптомом будет дыхательная недостаточности, вызванная нарушением сократительных функций диафрагмальной и межреберной мышц.
    Отставание развития моторики, ребенок неспособен самостоятельно переворачиваться, удерживать голову, отсутствует хватательный рефлекс, в дальнейшем малыш не сможет сидеть.
  • Часто при первой форме патологического процесса происходит деформация костей грудной клетки, она становится ассиметричной, может быть впалой или выпирать.

Развитие патологии с первых дней жизни приводит к тому, что большинство детей не доживают до 6 месяцев.

2 форма

Еще одна форма раннего проявления спинальной амиотрофии, которую принято считать промежуточной. До полугода у ребенка не выявляется никаких признаков болезни, патологический процесс диагностируется в промежутке между шестым месяцем и вторым годом жизни малыша.

Для второй формы развития заболевания характерно постепенное нарастание симптомов:

  • В первую очередь утрачиваются рефлексы сухожилий.
  • Ухудшается процесс ходьбы, если к моменту начала болезни он уже научился ходить, вскоре навык утрачивается полностью.
  • По мере прогрессирования заболевание атрофия мышечной ткани охватывает все конечности.
  • Вскоре ребенок перестает держать голову, замечается тремор конечностей.
  • Часто в этом случае патология сопровождается тяжелыми формами костно-суставных аномалий, сколиозом позвоночника, вывихами коленных и тазобедренных суставов и т.д.

И при первой, и при второй форме болезни развивается дыхательная недостаточность. Однако прогноз жизни в данном случае более благоприятный. При соответствующем лечении дети преодолевают подростковый возраст, в зависимости от ситуации доживают до 20-30 лет.

ребенок

3 форма

Этот тип заболевания также имеет название спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера, диагностируется у детей более старшего возраста в промежутке между вторым и пятнадцатым годами жизни.

Клиническая картина в этом случае такова:

  • Первый признак – нарушение ходьбы. Ребенок часто спотыкается, виляет, шаги становятся неустойчивыми, виной всему все та же атрофия мышц, в дальнейшем навык утрачивается.
  • Как и в прошлом случае через какое-то время болезнь охватывает и верхние конечности.
  • Поражаются мышцы лица, затрагивается мимика, чего при прошлых формах патологии не наблюдается.
  • Вновь наблюдаются различные деформации скелета.

При патологии спинной атрофии третьей формы, учитывая поддержку медикаментозной терапией, пациенты доживают до 40 лет в среднем.

девочка

4 форма

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди или же взрослая форма заболевания, которая начинается уже после 35 лет жизни при наличии в организме ранее упомянутого поврежденного хромосома.

По статистике этот тип синдрома наиболее благоприятный, если так вообще можно говорить. Патология развивается медленно, но по мере прогрессирования проявляются такие клинические признаки болезни:

  • Снижение рефлекторных функций.
  • Мышечная слабость в конечностях.
  • Масштабная мышечная атрофия на разных участках тела.
  • К концу жизни может быть выявлено полное снижение двигательных функций.
  • Примечательно, что дыхательный процесс в данном случае не нарушается.

Жизнь пациентов с четвертой формой патологического процесса столь же продолжительна, как и у здоровых людей.

Диагностика

Спинальная мышечная амиотрофия, помимо внутриутробной диагностики, выявляется несколькими путями. Прежде всего врач собирает анамнез, в который обязательно входит история болезни ближайших родственников на протяжении 2-3 поколений. В остальном диагностика амиотрофии Верднига-Гоффмана следующая:

  • Электронейромиография – исследование нервно-мышечного аппарата.
  • Магниторезонансная и компьютерная томография – выявление атрофических аномалий в клетках передних спинномозговых рогов.
  • Биопсия мышечной ткани с целью выявления специфических изменений путем гистологических анализов.
  • Анализ ДНК – устанавливается наличие генетической мутации в пятой хромосоме (точнейший метод подтверждения причин того, почему у человека развилась спинальная амиотрофия).

Лечение

Как уже говорилось ранее, спинальные амиотрофии не поддаются полноценному лечению, так как его не существует. Все лечебные мероприятия направлены на приостановление патологического процесса и поддержание организма человека, методы борьбы являются симптоматическими.

При спинальной амиотрофии лечение подразумевает:

  • Соблюдение диеты, корректировка питания определяется врачом, важно придерживаться здорового питания.
  • Для поддержания мышечного тонуса необходимы занятия лечебной физкультурой под руководством опытного физиотерапевта-реабилитолога, который будет «дозировать» нагрузки и следить за правильностью выполняемых упражнений.
  • Лечебный массаж, который также проводится специально обученным человеком с медицинский образованием узкого профиля.
  • Врач-ортопед проводит ортопедические процедуры для предотвращения суставных вывихов и контрактур.
  • Медикаментозная терапия предполагает употребление препаратов, направленных на стимуляцию нервно-мышечной проводимости, улучшение питания мышечных волокон. В рамках консервативной терапии также требуется стимуляция метаболических процессов ЦНС. Каждый препарат, его дозировка и длительность приема определяются врачом.

Профилактика

Профилактики данного заболевания в современной медицине не существует. Спинальная амиотрофия может быть лишь предотвращена, при условии, что до зачатия ребенка оба родителя пройдут генетическое обследование.